A partir de presentaciones efectuadas por familiares de pacientes con distrofia muscular, desde la -Dirección de Salud y Vivienda- de la Defensoría del Pueblo, se iniciaron una serie de acciones y gestiones sobre lo que se conoce como enfermedades poco frecuentes ya que afectan a pocas personas respecto de la población total y que deben ser cubiertas por las obras sociales y prepagas, entre ellas están: laacondroplasia, angioedema hereditario, ataxias, cáncer de tiroides, cistitis intersticial, colitis ulcerosa, déficit de Alfa1 antitripsina, diabetes insípida central, enfermedades de hipófisis, enfermedad de Crohn, enfermedad de Huntington, enfermedad de Pompe, enfermedad de Stargardt, enfermedad de Wilson, enfermedades mitocondriales, enfermedades mixtas del tejido conectivo, epidermólisis bullosa, espina bífida, esclerodermia, esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis múltiple, Fabry, fenilcetonuria, HHT, inmunodeficiencia primaria, hidrocefalia, hiperinsulinismo congénito, histiocitosis, lupus, malformación de Chiari, miastenias gravis, mucopolisacaridosis, narcolepsia, neurofibromatosis, Perthes, quistes de Tarlov, síndrome de Apert, síndrome de Rett, talasemia y trastornos del crecimiento.
Estas son las que afectan a una persona de cada dos mil y existe todo un listado de las mismas confeccionada por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes y en este mismo sentido el Ministerio de Salud de la Nación por la Resolución 2.329/14 es el que regula el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas.
Así las cosas, el Ombudsman Provincial, José Leonardo Gialluca, notificó formalmente al Ministerio de Desarrollo Social de la Provincia de la información enviada por el Ministerio de Salud de Nación, en el cual se resalta que el programa antes mencionado tiene por objetivo fortalecer el contacto con las distintas provincias a fin de fomentar y facilitar el acceso a la salud integral de las personas que presentan una enfermedad poco frecuentes y/o anomalía congénita. En esta línea de trabajo el funcionario señalo que se hace necesario que nuestra jurisdicción adhiera a la Ley Nacional 26.689 mediante la cual se promueve el cuidado integral de la salud de las personas que se encuentran en estas situaciones y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias. Consultado si quienes poseen una obra social estas últimas están obligadas a cubrir los servicios médicos o asistenciales en el caso de que una persona posea una enfermedad poco frecuente; la respuesta fue afirmativa y ello porque así lo determina la normativa vigente.
El funcionario señalo que en nuestra jurisdicción el referente provincial del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes es el Dr. Carlos Benítez, y se destacó la presencia de la doctgora María Elena Antinori, médica pediátrica formada en genética clínica del Hospital Gutiérrez, y CENAGEM, actualmente medica de planta del Hospital de la Madre y el Niño quien se ocupa del abordaje de niños con defectos congénitos junto a Carina González. También como encargados de la Red de FLAP, displasia de cadera y pie bot, se encuentran además los neonatologos inscriptos en el RENAC- Registro Nacional de Anomalías Congénitas-, Claudia Almadai y las profesionales antes nombradas, destacándose que el Hospital de la Madre y el Niño está registrado dentro del RENAC.
No obstante lo cual, por ahora no se posee un genetista clínico y si bien la Dra. Soledad Dávila se ha formado en Citogenética, se desconoce su trabajo en nuestra jurisdicción. Como Endocrinólogo Infantil que ingresa pacientes a hormonas de crecimiento se encuentra el Dr. Jorge Zappa y atiende los casos de Formosa, Chaco y Corrientes.
En base a lo recepcionado, la Defensoría del Pueblo corrió traslado también al ministerio de Desarrollo Humano de una serie de propuestas que se sintetizan en brindar una capacitación presencial en enfermedades poco frecuentes y anomalías congénitas para la atención primaria; incorporar a los residentes del Hospital de la Madre y el Niño al Curso Interactivo por Telesalud y por ultimo incorporar a la RENAC al Hospital de la ciudad de Clorinda para poder de esta manera beneficiar a los pacientes no solamente de nuestra segundad ciudad, sino también de todos aquellos que se encuentran en la zona sur de nuestra provincia.
