Las malformaciones congénitas (MC) en recién nacidos constituyen la segunda causa de mortalidad infantil y afectan seriamente la morbilidad, por lo que tienen un alto impacto para las familias y el sistema de salud. Las causas de las MC son heterogéneas, se asocia a factores genéticos, ambientales, mixtos o desconocidos.
Entre los primeros, las anomalías cromosómicas se detectan en el 15-30 % de los casos. Ejemplo de ellas son enfermedades como el Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18), Síndrome de Patau (Trisomía 13), Síndrome de Turner (monosomía del X), Síndrome de Klinefelter, entre otras. Los desbalances cromosómicos producen alteraciones en el desarrollo durante la etapa prenatal que conducen a malformaciones, dismorfias y discapacidad intelectual. Pueden ser de novo (por primera vez) o heredados y se detectan mediante la determinación del cariotipo (estudio cito genético). Asimismo se observan alteraciones cromosómicas en personas con infertilidad o parejas con abortos a repetición. El diagnóstico oportuno es fundamental para realizar intervenciones apropiadas y precoces y es la base del asesoramiento genético, en el cual los pacientes o parientes en riesgo para un desorden genético que puede ser hereditario, son informados de las consecuencias de la enfermedad, la probabilidad de desarrollarla y trasmitirla y las maneras en que puede ser prevenida o aminorar sus consecuencias.
Atendiendo a la necesidad de contar con un laboratorio que colabore con el diagnóstico de estas patologías, debido a que no existían laboratorios que realicen estudios citogenéticos dentro de la Provincia, tanto en el ámbito privado como público; el Servicio de Biología Molecular con el apoyo de las autoridades del Hospital de Alta Complejidad y de Ministerio de Desarrollo Humano, se propuso atender esta demanda. Para ello se inició con un programa de formación continua del recurso humano en los principales Centros de referencia en Genética (Centro Nacional de Genética Médica –CENAGEM- y Hospital Dr. Arturo Oñativia –Salta-). Esto fue acompañado con una inversión por parte del HAC, para la provisión de los equipos e insumos necesarios, más la adecuación edilicia del Servicio de Biología Molecular.
En este sentido el titular del organismos Dr. Marcelo Prochasko subrayó que se le asigna vital interés a esta área que además se incorpora a las múltiples prestaciones que ofrece el HAC .Prochasko también agregó que el personal profesional del área desarrolla permanente capacitación.
Además, paralelamente, el Ministerio de Desarrollo Humano facilitó la formación en genética médica, de una profesional médica, del Hospital de la Madre y el Niño.
Es así que a partir de Octubre de 2016, en el Servicio de Biología Molecular, se comenzó a atender en primera instancia a pacientes provenientes del Hospital de la Madre y el Niño y luego se amplió a los demás hospitales como el Hospital Central y el HAC.
En Septiembre y Octubre de este año, Formosa se hizo presente por primera vez en dos congresos nacionales, presentando trabajos sobre genética médica, en el “38 Congreso Argentino de Pediatría” realizado en Córdoba y en el “XLVI Congreso Argentino de Genética” realizado en Catamarca.
Finalmente, como consecuencia de lo anteriormente logrado, cumpliendo con todos los requisitos necesarios para brindar un servicio de calidad, esta semana el Servicio de Biología Molecular del HAC, recibió la notificación por parte del CENAGEM de que figura oficialmente dentro de los laboratorios de diagnóstico genético del sector público de nuestro país. Esto puede ser visualizado en la página web del CENAGEM (www.anlis.gov.ar/cenagem).
Por último se recalca que cada logro alcanzado se enmarca en una medicina de excelencia y calidad para ser brindada a todos los formoseños. Siguiendo el modelo instaurado por el gobernador de la provincia.
